Кариотипирование

Кариотипирование супругов важно при планировании детей, особенно если есть репродуктивные трудности. Некоторые случаи бесплодия связаны с аномалиями хромосом у родителей. В таких ситуациях кариотипирование поможет выявить проблему и найти лучший путь к ее решению.

Что такое кариотип

Кариотип — это набор хромосом, который человек наследует от родителей. Он содержит всю генетическую информацию, заключенную в ДНК. Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом, которые разделены на попарные пары. Из них 22 пары определяют генетические характеристики, не связанные с полом, такие как цвет глаз, волос и кожи.

Последняя, 23-я пара хромосом, определяет пол и связанные с ним особенности. У мужчин это обозначается как ХY, а у женщин как XX. Например, нормальный мужской кариотип записывается как 46 ХY, а женский как 46 XX.

Хромосомные нарушения

Изменения в количестве или структуре хромосом свидетельствуют о генетических аномалиях. Нарушения кариотипа могут привести к наследственным заболеваниям, таким как синдром Дауна.

Некоторые патологии хромосом никак не проявляются у человека, но могут вызвать бесплодие или появление на свет ребенка с врожденными заболеваниями. Анализ кариотипирования супругов помогает предвидеть риски наследственных патологий у будущего ребенка. В некоторых случаях анализ кариотипа определяет точную причину бесплодия.

Помимо этого, серьезные нарушения хромосом плода могут привести к спонтанному аборту на ранних стадиях беременности. В таких случаях кариотипирование абортивного материала поможет найти причину прерывания беременности и повысить шансы на успешные будущие роды.

Методы исследования кариотипа

В клинике мы используем два способа: цитогенетический и молекулярно-генетический. Первый — это анализ хромосом под микроскопом. Обычно мы исследуем лимфоциты венозной крови. Молекулярно-генетический анализ кариотипа — новый и более точный метод. Он включает хромосомный микроматричный анализ, что делает его особенно точным. Этот метод может выявить даже небольшие поломки хромосом.

Когда нужно кариотипирование

Исследование кариотипа супругов рекомендуется при:

• генетических болезнях у родственников;
• врожденных патологиях у ребенка;
• бесплодии;
• первичной аменорее у женщин;
• проблемах со сперматогенезом у мужчин;
• двух и более выкидышах;
• использовании репродуктивных технологий.

Анализ кариотипа супругов является важным этапом при планировании беременности согласно мировым стандартам.

Если беременность уже началась, в некоторых случаях может потребоваться анализ кариотипа плода в утробе. Это актуально, если скрининг выявил риск хромосомных болезней.

Также, анализ кариотипа проводят у детей при подозрении на генетические аномалии:

• у новорожденных с необычными признаками (например, особенной формы глаз, носа, черепа);
• при расстройствах аутистического спектра;
• задержке психомоторного развития;
• проблемах с половым созреванием (например, отсутствие менструаций или аномалии половых органов).

Обратите внимание! У кариотипирования нет противопоказаний. Оно доступно для всех, нет ограничений или запретов.

Преимущества и особенности кариотипирования

• определяет причину бесплодия;
• оценивает шансы наличия хромосомных болезней у будущих родителей;
• помогает выбрать лучший план ЭКО и ухода во время беременности;
• позволяет внутриутробно определить, есть ли у плода проблемы с хромосомами.

Подготовка к кариотипированию

Чтобы результаты были точными, соблюдайте следующие советы:

• сдавайте кровь на анализ через 1–1,5 часа после еды;
• если недавно болели ОРВИ или другим воспалением, лучше подождать 2 недели перед анализом.
• если принимали антибиотики или цитостатики, перестаньте принимать их за 14 дней до анализа по согласованию с лечащим врачом.

Как проходит кариотипирование

• врач берет кровь из вены;
• клетки в крови обрабатывают специальным веществом для стимуляции деления;
• клетки останавливают в момент наилучшей визуализации хромосом (метафазы);
• хромосомы окрашивают;
• врач смотрит на хромосомы под световым микроскопом и делает анализ: изучает количество и строение хромосом;
• доктор выдает заключение — в среднем, это все занимает 3–4 недели.

Иногда для анализа могут использовать другие типы клеток, например, из костного мозга, опухолей или плаценты.

Интерпретация результата

Врач-генетик анализирует результаты кариотипирования и составляет заключение, где указано, сколько всего хромосом и сколько из них половых. Нормальный кариотип у женщин — 46 ХХ, а у мужчин — 46 ХУ.

Есть разные проблемы с хромосомами. Они могут быть связаны с их числом или структурой. Количественные нарушения случаются, когда отсутствует одна хромосома или выявляется лишняя. Проблемы со структурой связаны с изменениями в их строении, например, когда часть хромосомы потерялась или удвоилась. Это называется аберрацией кариотипа. Его можно обнаружить при расширенном исследовании хромосом.

Варианты заключений кариотипирования

При генетических патологиях наиболее часто диагностируются:

1. Трисомии — лишняя хромосома. Примеры: синдром Эдвардса (трисомия 18); синдром Дауна (трисомия 21).
2. Моносомии — отсутствие хромосомы. Пример: синдром Шерешевского-Тернера, когда у девочек одна половая X хромосома вместо двух.

Иногда кариотип с изменением количества половых хромосом помогает диагностировать хромосомную форму первичного бесплодия. Например, кариотип 47XXY — синдром Клайнфельтера у мужчин.

Мелкие изменения в хромосомах обычно не вызывают проблем с здоровьем, но могут повысить риск генетических заболеваний у будущего ребенка.

Что делать при отклонениях

Обратитесь к генетику, врач оценит риск врожденной патологии плода и расскажет о методах зачатия здорового ребенка. Помочь смогут вспомогательные репродуктивные технологии. Например, ЭКО с генетической диагностикой эмбрионов, использование донорских яйцеклеток или спермы при хромосомных нарушениях. Тактика беременности определяется на консультации с генетиком и акушером-гинекологом, важно учитывать срок беременности и характер хромосомных аномалий.

Стоимость анализа на кариотип зависит от метода диагностики. Хромосомный микроматричный анализ более детален и стоит дороже.

Узнайте цены на кариотипирование в нашем прайсе.

Цена анализа на кариотип в Москве

В нашей клинике доступна беспроцентная рассрочка.

Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.