ПГТ-М (ПГТ моногенных заболеваний)

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания — это группа наследственных патологий, которые вызваны мутацией, то есть поломкой определенного гена.

В организме человека содержится более 20 тысяч генов. Каждый из них получен от родителей и содержит важную информацию, необходимую для нормального роста и развития организма. Если у человека существует мутация какого-то из генов, связанного с моногенным заболеванием, то есть риск передать патологию ребенку. Вероятность особенно велика в том случае, когда аномальные гены есть у обоих родителей.

По статистике моногенные патологии имеются у 1% новорожденных. Многие из них проявляют себя не сразу, а спустя какое-то время после рождения.

Какие моногенные заболевания бывают?

Число моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000. К ним относятся разные формы умственной отсталости, нарушения зрения, патологии нервной, эндокринной и иммунной системы.

Самые распространенные моногенные болезни:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• гемофилия;
• хорея Гентингтона;
• нейрофиброматоз;
• синдром Морфана;
• миодистрофия Дюшенна;
• спинальная мышечная атрофия;
• адреногенитальный синдром;
• гепатолентикулярная дегенерация;
• дальтонизм.

По типу наследования они делятся на рецессивные и доминантные. В первом случае патология проявляется, если оба родителя передали ребенку одинаковые гены «с поломкой». Во втором случае ребенок заболеет, даже если мутация ДНК передалась ему от одного родителя.

Моногенные наследственные заболевания опасны тем, что большинство из них со временем прогрессируют. При этом лечение чаще всего будет симптоматическим. Оно замедляет развитие болезни и улучшает качество жизни, но полностью победить ее невозможно.

Есть только один способ выявить тяжелые моногенные заболевания и их носительство у эмбриона перед ЭКО. И это преимплантационная генетическая диагностика.

Показания к ПГТ-М

Исследование проводится перед ЭКО в 2 случаях:

1. в семье есть ребенок с моногенным наследственным заболеванием;
2. пренатальная диагностика выявила носительство патологии у родителей;

Исследование также выполняется, когда родители хотят спасти первого больного ребенка. Некоторые моногенные болезни требуют пересадки гемопоэтических стволовых клеток или костного мозга. Если подходящего донора нет, то разрешается использовать биоматериал второго ребенка, которого планируют зачать методом ЭКО. В этом случае эмбрион тестируют на моногенные болезни и на гистосовместимость с больным братом или сестрой.

Противопоказания

Абсолютных противопоказаний к процедуре нет. Но есть определенные риски. Во-первых, вероятность ошибочного результата:

• ложноположительный — у эмбриона, признанного аномальным, нет патологий;
• ложноотрицательный — у эмбриона, признанного нормальным, есть болезнь.

При этом вероятность ошибки очень низкая — гораздо ниже, чем шанс рождения больного ребенка без ПГТ.

Во-вторых, гибель зародыша, если тот был поврежден во время биопсии клеток.

В Доме Планирования Семьи GMS ЭКО прием ведут лучшие доктора-репродуктологи. Наши эмбриологи владеют в совершенстве техникой биопсии эмбрионов — получения материала для генетического исследования. Врачи имеют все необходимое для проведения ПГТ и других манипуляций: современное оборудование, расходные материалы и пр. По этим причинам жизнеспособности зародышей и здоровью матери ничего не угрожает.

Как проводится ПГТ-М?

Процедура предполагает 5 этапов:

1. Консультация генетика

Перед проведением ЭКО будущих родителей направляют к врачу-генетику. Доктор расспрашивает их о здоровье и наследственности, назначает генетическое тестирование. Его проходит пара, планирующая ребенка, и возможно, родственники. Источником ДНК чаще всего служит эпителий с внутренней стороны щеки или кровь.

2. Составление индивидуальной тест-системы

Если консультация и ДНК-тест выявляют риск развития моногенной болезни, то выполняется подготовка к ПГТ-М. Ряд болезней требует разработки индивидуальной тест-системы для эмбриона. Материалом для нее служит ДНК биологических родителей и других членов семьи. Чтобы изготовить индивидуальные тест-системы, у них берут образцы крови.

3. Забор клеток эмбриона для ПГТ

Женщине проводят гормональную стимуляцию, чтобы получить больше яйцеклеток за 1 цикл. Затем их оплодотворяют сперматозоидами. Эмбрионы выращивают в культуральной среде в условиях эмбриологической лаборатории в течение 5-7 дней. У всех эмбрионов, достигших бластоцисты, берут 5-6 клеток для генетического анализа. В этих целях используют трофэктодерму — наружную оболочку эмбриона на стадии бластоцисты. После этого зародыши на время замораживают безопасным способом до получения результатов анализа.

4. Поиск генетических мутаций у эмбриона

Из клеток эмбрионов выделяют геномную ДНК. Затем определяют поломки и дефекты генов, связанные с конкретной моногенной болезнью. Для этого используются готовые или индивидуальные тест-системы, выполненные на втором этапе.

По результатам исследования предоставляется лабораторный отчет. Изучив его, генетик составляет медико-генетическое заключение о здоровых и аномальных эмбрионах.

5. Перенос здорового эмбриона в матку

Генетически здоровый эмбрион размораживают и подсаживают в матку. Если здоровые зародыши получить не удалось, то ЭКО с ПГТ-М повторяют.

Подготовительный этап, включающий консультацию, генетическое тестирование родителей и изготовление индивидуальной тест-системы для эмбриона, занимает около 2-5 месяцев. Результатов ПГТ-М необходимо ждать еще 30 дней.

Какие методы применяются для ПГТ на моногенные болезни?

Для проверки ДНК эмбриона на уровне генов используют следующие методики:

• ПЦР — полимеразная цепная реакция. В ходе исследования генетический материал многократно копируется, что облегчает его анализ. Это относительно быстрый и удобный способ тестирования.
• NGS — секвестирование нового поколения. Метод также предполагает получение большого числа копий ДНК эмбриона методом ПЦР. После выполняется расшифровка генома — определение последовательности нуклеотидов ДНК в интересующих генах. На сегодняшний день NGS тест считается самым быстрым и информативным.
• FISH— флуоресцентная гибридизация in situ;
• a-CGH — сравнительная геномная гибридизация на микрочипах.

Чтобы получить достоверный материал, требуется чистый и высококачественный образец ДНК. Вот почему точность исследования во многом зависит от профессионализма сотрудников генетической лаборатории. В клинике GMS ЭКО предимплантационное генетическое тестирование выполняют опытные специалисты с стажем работы больше 10 лет. В работе используется высокотехническое оборудование последнего поколения. По этим причинам точность диагностики ПГТ на моногенные болезни приближается к 100%.

Результаты исследования

В результатах исследования указано, какие из эмбрионов являются носителями патогенного гена, какие здоровы и у каких выявлена наследственная патология.

Ограничения для диагностики моногенных заболеваний

Возможности ПГТ-М ограничены. Тест не проверяет эмбрион на все наследственные заболевания. Исследуется только 1 конкретный ген, ответственный за развитие болезни, наследование которой нужно исключить у конкретной пары. При этом информацию о геноме эмбриона врач не получает. Поэтому кроме ПГТ-М важно проводить полногеномный скрининг эмбрионов, здоровых по исследуемой мутации. Он исключит хромосомные аномалии, например, синдром Дауна или аномалии по половым хромосомам.

Преимущества ПГТ-М в клинике GMS ЭКО

Дом Планирования Семьи GMS ЭКО в Москве входит в ТОП-10 сильнейших репродуктивных клиник России.

Наши главные достоинства — это:

1. Щадящие и эффективные схемы ЭКО. Наши врачи выполняют все известные вспомогательные репродуктивные технологии. В каждом случае мы стараемся разобраться в причине неудач и предложить оптимальный протокол процедуры.
2. Все виды преимплантационной диагностики. Для генетических и хромосомных исследований мы используем самые эффективные методы: ПЦР, aCGH, NGS и пр. По этой причине вы будете уверены, что вашему ребенку ничего не угрожает.
3. Комплексный подход к лечению и диагностике. Наши пациенты доверяют нам, потому что видят, как слажено работают врачи-репродуктологи, генетики, эмбриологи и бьются за результат.

Кроме того, GMS ЭКО — пожалуй, самая уютная клиника для планирования и достижения долгожданной беременности. В нашем центре царит доброжелательная атмосфера, а вежливый персонал готов ответить на все вопросы, чтобы вы не волновались.

Стоимость исследования зависит от особенностей диагностики и сложности болезни. Цены будут выше, если требуется разработка тест-системы, проверяются несколько генов или патологий. Стоимость диагностики снижается, если пациенты обращаются повторно.

Все расценки на ПГТ-М в GMS ЭКО есть в нашем прайсе.

Если вы давно планируете беременность, то обращение в GMS ЭКО будет правильным решением. Большинство протоколов ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии) мы выполняем с генетической диагностикой эмбрионов. Ведь наша цель — не проведение очередной программы ЭКО, а рождение здорового ребенка.

Цены на скрининг моногенных заболеваний в Москве

В нашей клинике доступна беспроцентная рассрочка.

Указаны цены на самые востребованные услуги. Вы можете обслуживаться по полису ДМС, оплачивать отдельно каждый визит, заключить договор на годовую медицинскую программу или внести депозит и получать услуги со скидкой. В выходные и праздничные дни клиника оставляет за собой право взимать доплату согласно действующего прейскуранта. Услуги оказываются на основании заключенного договора.

Принимаются к оплате пластиковые карты MasterCard, VISA, Maestro, МИР.