Мозаицизм
Мозаицизм - наличие в тканях одного организма генетически различающихся клеток, происходящих от одной зиготы
Очень важно не путать мозаицизм с другим явлением раннего онтогенеза — химеризмом. Химеризм — наличие в тканях генетически различающихся клеток, происходящих от двух и более зигот.
Как проявляется мозаицизм?
Мозаицизм в клинической практике описывался для различных хромосомных заболеваний с середины прошлого века. Он проявляется наличием анеуплоидии (например, трисомии по 21 хромосоме, синдром Дауна) не во всех клетках исследуемой ткани (чаще всего это лимфоциты периферической крови, клетки буккального эпителия); причем для постановки диагноза необходимо более 10% анеуплоидных клеток в исследуемом образце. Известно, что мозаичная форма любого синдрома имеет более сглаженную клиническую картину и зависит от того, на каком этапе и в какую ткань попал анеуплоидный клон клеток в процессе развития. Было показано, что мозаицизм может затрагивать как сам эмбрион, так и внезародышевые ткани. Например, описано немало случаев рождения здоровых детей, для которых мозаицизм был обнаружен исключительно в плаценте.
Виды мозаицизма
Мозаицизм возникает вследствие нерасхождения или утраты хромосом в гаметогенезе или на разных стадиях эмбриогенеза. При этом термин «нерасхождение» относится к любым нарушениям разделения хроматид или гомологичных хромосом в мейозе или в митозе, которые приводят к численным аномалиям кариотипа. О хромосомном мозаицизме говорят, когда два (или более) клона клеток содержат разное количество хромосом; генным мозаицизмом называют наличие мутации (или нескольких) в патологических клонах клеток. В зависимости от того, на какой стадии развития эмбриона образовался патологический клон клеток, соотношение клеток с нормальным и аномальным кариотипами может отличаться в разных тканях. Если патологический клон представлен во всех тканях организма, говорят о так называемом истинном или генерализованном мозаицизме; если этот патологический клон ограничен клетками
Теоретически, возникнуть мозаицизм может на любом этапе развития организма. Однако считается, что механизмы контроля митоза включаются вместе с работой генома эмбриона, то есть ближе к 4 дню развития. Именно поэтому очень высокий уровень мозаицизма наблюдается в эмбрионах 2 и 3 дней развития — после первых нескольких
Подводя итог, можно сказать, что в контексте ПГТ эмбрионов ранней стадии развития нам интересен именно хромосомный мозаицизм, а также вовлеченность в мозаицизм определенных хромосом. Эти данные помогают нам сделать выбор в пользу переноса эмбриона без мозаицизма или с низким его уровнем и спрогнозировать эффективность переноса.
Если у вас есть дополнительные вопросы о мозаицизме, запишитесь на консультацию к специалистам GMS ЭКО, оставив заявку по телефону или на сайте.
Для вашего удобства сотрудники колл-центра могут ответить на ваши вопросы 24 часа 7 дней в неделю
Мы учитываем особенности каждого пациента и каждой супружеской пары.
Все решения находятся в рамках протоколов доказательной медицины.
Наши врачи плотно сотрудничают с коллегами из Европы, США и Израиля.
на прием Мы будем очень рады ответить вам на любые вопросы
Отзывы
Хочется сказать вам огромное спасибо за то чудо, которое у нас теперь есть. Лапочка дочка! Замечательно, что есть профессионалы своего дела, помогающие обрести счастье!
Подробнее
Самый лучший врач на свете. Нато Ливтеровна очень внимательна, всегда отвечает на вопросы, всегда на связи. Очень нам помогла с первой дочкой. Сейчас пришли за вторым ребёнком. И я верю, что всё получится.
Была на приёме у врача репродуктолога Волковой Марии. Хочу выразить огромную благодарность — все чётко объяснила, разработали план лечения. Однозначно рекомендую на всё 100 процентов.
Написать нам
Оставить отзыв
Бесплатный чек-лист для будущих родителей. Проверьте себя.
